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耳鼻咽喉临床遗传学谢鼎华 主编
内容提要：
《耳鼻咽喉临床遗传学》是耳鼻咽喉科学领域第一部遗传学专著。本书从临床遗传学的角度，结合国内外医学遗传学的最新研究进展，以先进、实用、简便为出发点，全面、系统地介绍了耳鼻咽喉科遗传性疾病。全书共分为结论、遗传学基础知识、遗传咨询和遗传病的诊断与基因治疗、生物信息学、伴耳鼻咽喉异常的常见染色体病、耳遗传性疾病、鼻遗传性疾病、咽遗传性疾病、喉遗传性疾病、颈部遗传性疾病等十章；在后五章中，既有单基因遗传病，也有多基因遗传病。所有疾病的介绍基本上都包括简介、OMIM编号、遗传方式、基因、临床表现、诊断和治疗原则。内容以临床遗传学为重点，并有基础研究的最新进展，既丰富新颖，又简便实用，是从事耳鼻咽喉科学、临床遗传学、医学遗传学的临床和基础研究人员的重要参考读物和工具书籍。
目录：
第1章 绪论
第2章 遗传学基础知识
第1节 遗传的物质基础
第2节 遗传病的分类
第3节 单基因遗传病的遗传模式
第4节 肿瘤遗传学
第3章 遗传咨询和遗传病的诊断与基因治疗
第1节 遗传咨询
第2节 遗传病的诊断方法
第3节 遗传病的基因治疗
第4章 生物信息学
第1节 生物信息学简介
第2节 生物信息学在耳鼻咽喉临床遗传学的应用
第5章 有耳鼻咽喉异常的常见染色体病
第1节 13-15三体综合征
第2节 16-18三体综合征
第3节 21-22三体综合征
第4节 猫眼综合征
第5节 猫叫综合征
第6节 Pallister-Killian综合征
第7节 Turner综合征
第6章 耳部遗传性疾病
第1节 遗传性外耳畸形
第2节 遗传性中耳畸形
第3节 遗传性内耳畸形
第4节 遗传性非综合征性耳聋
第5节 遗传性综合征性耳聋
第6节 耳硬化症
第7节 梅尼埃病
第8节 神经纤维瘤病
第9节 先天性双侧面神经麻痹
第10节 颈静脉球体瘤
第7章 鼻部遗传性疾病
第1节 外鼻畸形
第2节 鼻腔、鼻窦发育异常
第3节 遗传性毛细血管扩张症
第4节 鼻息肉病
第5节 嗅觉障碍
第6节 遗传相关的鼻腔粘膜炎性病
第8章 咽部遗传性疾病
第1节 遗传性咽部肌病
第2节 鼻咽癌
第9章 喉部遗传性疾病
第1节 声带功能障碍
第2节 喉发育异常
第3节 喉水肿
第4节 喉部肿瘤
第10章 颈部遗传性疾病
第1节 遗传性鳃裂异常
第2节 甲状舌管囊肿
索引
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